توضیحی در باره سندرم آشر

سندرم آشرسندرم آشر نوعی بیماری است که با کاهش شنوایی جزئی یا کلی و کاهش بینایی مشخص می‌شود و با گذشت زمان پیشرفت می‌کند. از آنجایی که کم‌شنوایی ناشی از این بیماری در اثر ناهنجاری‌های گوش داخلی ایجاد می‌شود، در دسته کم‌شنوایی حسی عصبی قرار می‌گیرد. از دست دادن بینایی، ناشی از نوعی بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمنتورا retinitis pigmentosa (RP) است که لایه‌ای از بافت حساس به نور در پشت چشم ( شبکیه ) را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از بین رفتن بینایی در اثر تخریب تدریجی سلول‌های حس‌کننده نور شبکیه رخ می‌دهد. با از دست دادن دید در شب شروع شده و به دنبال آن نقاط کوری در دید کناری ( محیطی) ایجاد می‌شوند. با گذشت زمان، این نقاط کور بزرگ‌تر شده و با هم ادغام می‌شوند و منجر به دید تونلی می‌شوند.

نکته: افراد مبتلا به دید تونلی نمی‌توانند اطراف خود را بدون چرخاندن سر ببینند و دید محیطی محدودی دارند.

در برخی موارد، در اثر کدر شدن عدسی چشم ( آب مروارید) بینایی دچار اختلال بیشتری می‌شود. با این وجود، بسیاری از افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتورا در طول زندگی دید مرکزی خود را حفظ می‌کنند.

محققان سه نوع عمده این سندرم را شناسایی کرده‌اند که با عناوین I، II و III شناخته می‌شوند. این سه نوع براساس شدت کم‌شنوایی، وجود یا عدم وجود مشکلات تعادل و سنی که در بروز علائم و نشانه‌ها تاثیرگذار هستند تشخیص داده می‌شوند. انواع دیگر این بیماری بر اساس علت ژنتیکی به زیرگروه‌ها تقسیم می‌شوند.

بیشتر افراد مبتلا به  نوع I این سندرم با کم‌شنوایی شدید تا عمیق متولد می‌شوند. کاهش تدریجی بینایی ناشی از رتینیت پیگمنتورا در کودکی نمایان می‌شود. این نوع سندرم همچنین باعث ناهنجاری‌های سیستم دهلیزی می‌شود که بخشی از گوش داخلی است که به حفظ تعادل و جهت‌گیری بدن در محیط کمک می‌کند. در نتیجه ناهنجاری‌های دهلیزی، کودکان مبتلا به این مشکل دچار اختلال تعادل می‌شوند. این کودکان دیرتر از حد معمول مستقلا می‌نشینند و راه رفتن را شروع می‌کنند و ممکن است در دوچرخه‌سواری و ورزش‌های خاص مشکل داشته باشند.

نوع II این سندرم با کم‌شنوایی از بدو تولد و کاهش بینایی تدریجی مشخص می‌شود که از نوجوانی یا بزرگسالی شروع می‌شود. کم‌شنوایی مرتبط با این شکل از سندرم آشر از خفیف تا شدید است و عمدتا بر توانایی شنیدن صداهای با فرکانس بالا تاثیرگذار می‌باشد. به عنوان مثال، شنیدن صداهای گفتاری بلند و آرام مانند صدای حروف “د” و ” ت” برای افراد مبتلا دشوار است. درجه کم‌شنوایی در خانواده‌های مختلف و بین اعضای خانواده متفاوت است و ممکن است با گذشت زمان شدیدتر شود. برخلاف سایر انواع سندرم آشر، نوع II با ناهنجاری‌های دهلیزی که باعث ایجاد مشکل در تعادل می‌شود ارتباطی ندارد.

افراد مبتلا به سندرم آشر نوع III تا حدودی در سنین پایین، کم‌شنوایی و کم‌بینایی را تجربه می‌کنند. برخلاف سایر انواع این سندرم،  نوع III معمولا با شنوایی طبیعی هنگام تولد همراه است. کم‌شنوایی به طور معمول در اواخر کودکی یا نوجوانی، پس از رشد گفتار آغاز می‌شود و با گذشت زمان شدیدتر خواهد شد. در میانسالی، بیشتر افراد مبتلا دچار کم‌شنوایی عمیق می‌شوند. از دست دادن بینایی ناشی از رتینیت پیگمنتورا نیز در اواخر کودکی یا نوجوانی ایجاد می‌شود. برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر  نوع III دچار ناهنجاری‌های دهلیزی می‌شوند که منجر به اختلال در تعادل می‌شود.

تناوب بیماری سندرم آشر

این سندرم  از هر یک میلیون نفر، حدود 4 تا 17 نفر را مبتلا می‌کند. انواع I و II رایج‌ترین اشکال سندرم آشر، در بیشتر کشورها می‌باشند. جهش‌های ژنتیکی خاصی که منجر به سندرم آشر نوع I در اروپای شرقی ومرکزی بیشتر رواج دارد.

نوع III این بیماری، به طور کلی فقط حدود 2 درصد از کل مواردسندرم آشر را نشان می‌دهد. با این وجود، نوع III بیشتر در کشور فنلاند رخ می‌دهد.

سمعک‌های دیجیتال کدامند و برای چه کسانی مناسب هستند؟

علل

سندرم آشر می‌تواند در اثر جهش در چندین ژن مختلف ایجاد شود. جهش در حداقل شش ژن می‌تواند باعث این سندرم از نوع I شود. متداول‌ترین آن‌ها جهش‌های ژنی MYO7A و به دنبال آن جهش در ژن CDH23 است. سندرم آشر نوع II می‌تواند ناشی از جهش در سه ژن باشد. جهش‌های ژنی USH2A بیشتر موارد نوع II را تشکیل می‌دهند. نوع III این سندرم  اغلب در اثر جهش در ژن CLRN1 ایجاد می‌شود.

ژن‌های مرتبط با سندرم آشر، دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین درگیر شنوایی، تعادل و بینایی طبیعی را ارائه می‌دهند. در گوش داخلی، این پروتئین‌ها در تکامل و عملکرد سلول‌های ویژه‌ای به نام سلول‌های مویی نقش دارند که به انتقال صدا و سیگنال‌ها از گوش داخلی به مغز کمک می‌کنند. در شبکیه، پروتئین‌ها به حفظ سلول‌های حس‌کننده نور موسوم به گیرنده‌های نوری میله‌ای ( که دید را در نور کم فراهم می‌کنند) و گیرنده‌های نوری مخروطی ( که دید در نور شدید را فراهم می‌آورند) کمک می‌کنند. برای برخی از پروتئین‌های مربوط به سندرم آشر، نقش دقیق آن‌ها در شنوایی، تعادل و بینایی ناشناخته است.

بیشتر جهش‌های ژنی مسئول این سندرم، منجر به از بین رفتن سلول‌های مویی در گوش داخلی و از بین رفتن تدریجی سلول‌های میله‌ای و مخروطیا در شبکیه چشم می‌شوند. تحلیل رفتن این سلول‌های حسی باعث کم‌شنوایی، مشکلات تعادل و از دست دادن بینایی می‌شود که در اثر سندرم آشر رخ می‌دهد.

در برخی افراد مبتلا به سندرم آشر، علت ژنتیکی این بیماری مشخص نشده است. محققان گمان می‌کنند که چندین ژن اضافی احتمالا با این اختلال مرتبط هستند.

سندرم آشروراثت

همه انواع سندرم آشر در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند، به این معنی که هر دو نسخه از یک ژن در هر سلول جهش دارد. والدین مبتلا به سندرم آشر هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته دارند، اما هیچ کدام علائم و نشانه‌ای از این بیماری ندارند.

نام‌های دیگر این بیماری عبارتند از:

سندرم ناشنوایی – رتینیت پیگمنتورا

سندرم گریف – آشر

سندرم هالگرن

سندرم ناشنوایی پیگمانتوز رتینیت

منبع:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/usher-syndrome/#frequency